INTRODUCCIÓN
La DBT neonatal insulinodependiente es una patología rara que afecta a 1 de 600.000 recién nacidos vivos, pero cuay prevalencia probablemente esté subestimada.

CONCLUSIONES
La DBT neonatal se define como hiperglucemia que requiere tratamiento insulínico al menos durante 2 semanas y que se presenta en el primer mes, más comunmente primeras 2 semanas.
Esta entidad se ha descrito generalmente en forma espoirádica, con carácter familiar y eventual cosanguinidad.
Clínicamente se describen dos formas de presentación que se distinguen por su evolución. La DBT neonatal transitoria (DNT) con resolución en los primeros 18 meses de vida y predisposición a DBT juvenil. Y la DBT neonatal permanente (DNP).
Es de causa desconocida; desde el punto de vista etiopatogénico se ha descrito aplasia pancreática con ausencia congénita de los islotes y selectiva agenesia de células beta.
desde el punto de vista genético la DBT neonatal transitoria se ha visto asociada con alteraciones en el brazo largo del cromosoma 6 (6q24). La base genética de la forma permanente ha sido relacionada con varios genes, toods ellos importantes en la formación de las células beta pancreáticas.
En el caso de agenesia selectiva de islotes pancreáticos el gen involucrado es el Nkx2.2. La forma de presentación comúnmente es precoz (antes de la segunda semana de vida), con hiperglucemia. La cetoacidosis es infrecuente. Se asocia por regla general a RCIU cuasado por el déficit de insulina durante la vida fetal. El diagnóstico de la agenesia selectiva de islotes en la actualidad se realiza por el estudio anatomopatológico en la necropsia. Si bien esta entidad es rara como causa de hiperglucemia neonatal, se debería tener en cuenta ante un paciente que en lo primeros días de vida presente altos valores de glucemia de difícil manejo insulínico, con asocaición a RCIU y antecedentes familiares de DBT. En el futuro, disponer de determinaciones de péptido C y de los genes implicados podrá establecer el diagnóstico y predecir la evolución.